Epreuve E3C : Biochimie – Biologie
Voie : Bac Technologique Sciences et Technologies de Laboratoire (STL)
Niveau d’études : Classe de première
Session : 2025
Durée de l’épreuve : 2 heures
Calculatrice : Interdite
Dictionnaire : Interdit
Axes de programme : NUTRITION- REPRODUCTION
Numéro du sujet : T1SBIBI04969
Extrait de l’annale :
L’HEMOCHROMATOSE
On se propose d’étudier l’origine de l’hémochromatose, ses conséquences sur l’absorption du fer et une de ses complications : le diabète.
Chez certains malades atteints d’hémochromatose, une mutation génétique entraine la perte de fonction de la protéine HFE. Cela a pour conséquence une absorption excessive du fer au niveau de l’intestin grêle. Cette surcharge en fer entraîne des complications hépatiques, cardiaques, cutanées, articulaires ou endocriniennes avec l’apparition d’un diabète. Elle s’accompagne souvent d’une fatigue inexpliquée.
1. Origine génétique de l’hémochromatose
La protéine HFE est codée par le gène hfe, situé sur le chromosome 6. La séquence d’un fragment de l’allèle non muté et celle d’un fragment correspondant à l’allèle muté sont données représentées sur le document 1.
Q1. (C1) Comparer les séquences nucléotidiques de l’allèle non muté et de l’allèle muté, et conclure.