Epreuve E3C : Biochimie – Biologie
Voie : Bac Technologique Sciences et Technologies de Laboratoire (STL)
Niveau d’études : Classe de première
Session : 2025
Durée de l’épreuve : 2 heures
Calculatrice : Interdite
Dictionnaire : Interdit
Axes de programme : nutrition, reproduction
Numéro du sujet : T1SBIBI04979
Extrait de l’annale :
LA MALADIE DE GAUCHER
La maladie de Gaucher est une pathologie héréditaire, due à une mutation du gène gba codant une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase.
À ce jour, d’après Sheth et collaborateurs, près de 460 mutations dans le gène gba, peuvent être responsables des trois formes de la maladie de Gaucher et de ses différents symptômes.
Un type de mutation, ayant pour conséquence l’accumulation anormale du substrat (glucocérébroside) de la glucocérébrosidase au niveau des lysosomes des macrophages est particulièrement étudié.
L’aspect des macrophages devient alors caractéristique en microscopie, on les qualifie alors de cellules de Gaucher. Ces cellules acquièrent un certain degré d’immortalité et vont infiltrer le foie, la rate et la moelle osseuse. Cela entraîne une augmentation du volume de la rate et du foie, une diminution du nombre de globules rouges et de plaquettes ainsi que des manifestations osseuses.