Epreuve E3C : Biochimie – Biologie
Voie : Bac Technologique Sciences et Technologies de Laboratoire (STL)
Niveau d’études : Classe de première
Session : 2025
Durée de l’épreuve : 2 heures
Calculatrice : Interdite
Dictionnaire : Interdit
Axes de programme : Nutrition et reproduction
Numéro du sujet : T1SBIBI03201
Extrait de l’annale :
LE SYNDROME DE HARTNUP
L’objectif de ce sujet est d’étudier l’origine génétique et la transmission héréditaire du syndrome de Hartnup et d’en comprendre la physio-pathologie.
Les patients atteints du syndrome de Hartnup présentent une photosensibilité cutanée. En effet, des plaques rouges apparaissent sur la peau avec une sensation de brûlure lors d’une exposition au soleil. Des atteintes neurologiques (instabilité émotionnelle, délire…) peuvent également être observées.
Le syndrome de Hartnup est une maladie métabolique rare, liée à un transport membranaire anormal de certains acides aminés. Le syndrome est dû à une mutation du gène SLC6A19 qui code un transporteur membranaire exprimé au niveau de certaines portions du tube digestif ainsi qu’au niveau des reins. Chez tous les patients, le traitement inclut un régime alimentaire particulier.